Целіакія, що треба знати

Целіакія – орфанне, генетичне автоімунне захворювання, локація якого тонкий кишечник. Автоімунність хвороби полягає в тому, що імунітет людини починає боротися проти клітин власного організму.

Люди з целіакією мають непереносимість глютену — білка, що міститься у злакових (ячмінь, пшениця, жито,) та при вживанні якого, в них ушкоджується слизова оболонка тонкої кишки, яка складається з ворсинок, через які всмоктуються поживні речовини з їжі у кров. Таким чином з’являється синдром мальабсорбції, — втрата корисних речовин, що надходять у ШКТ, які обумовлені недостатністю всмоктування в тонкому кишечнику.

Зараз вчені знають, що ця хвороба є результатом не тільки впливу глютену і його похідних на організм, але і від комбінації факторів, в тому числі генетичної схильності і порушення в будові тонкого кишечнику (підвищена проникність тонкого кишечнику). Це стало відомо після відкриття білка зонулін (zonulin), аномально високій рівень якого посилює проникність стінок тонкого кишечнику. (*1)

Було виявлено, що ця підвищена проникність кишечнику характерна для більшості автоімунних захворювань, серед яких целіакія, діабет 1 типу, розсіяний склероз, ревматоїдний артрит і запальні захворювання кишечнику.

Також виявлено, що сам глютен викликає підвищену секрецію зонуліна, можливо через генетичну схильність пацієнта.

Пацієнти з целіакією спадкували гени підвищеної імунної чутливості до глютену. Наприклад, певні варіанти гена, що кодує білки, відомого як антигени HLAs гістосумісності лейкоцитів. 95% хворих целіакією є носіями DQ2 або DQ8, рідше DQ7 генами HLA, тоді як тільки 30-40% населення мають лише один із варіантів. Виявлення HLA DQ2, DQ8, DQ7 не єдина причина хвороби, проте вона неможлива без одного з них.

Головним принципом лікування целіакії є чітке дотримання безглютенової дієти, що виключає повністю білок глютен з раціону (тобто всі продукти, які містять його або його сліди) протягом всього життя.

Симптоми цього захворювання бувають різні і не обов’язково щоб були наявні всі симптоми одночасно, частіше це захворювання проявляє себе в дитячому віці (від 1 до 3 або 5 років), що пояснюється тим фактом, коли батьки починають вводити в раціон дитини глютен. Це може бути пшенична, манна або багатозлакова (в зміст якої входить ячмінь, пшениця, жито) каші, печиво, хліб тощо. Як правило перші симптоми активно проявляються після 3-6 місяців після постійного вживання продуктів, що містять глютен.

Такими симптомами можуть бути:
діарея, газоутворення, закрепи, біль у ШКТ, нудота, блювання, анемія, безсоння, невроз і неврастенія, дерматит, головний біль, енурез, судомний синдром, зниження ваги, затримка у рості, затримка розвитку мови, швидка стомлюваність тощо. Найчастіше захворювання діагностують у дитячому віці, але і в дорослому віці, вона може себе активно проявити, тому що це захворювання може протікати в латентній (тобто скритій) формі довгий період часу. Класичні ознаки целіакії з’являються тоді, коли вже пошкоджена велика части на кишечнику. Якщо пошкоджений невеликий відділ кишечнику, симптоми можуть бути стертими або атиповими. Целіакія може проявлятися в рідкісних формах, що буде залежати від місцевого порушення всмоктування в кишечнику.

Для діагностики цього захворювання треба звертатися до генетика (целіакія – генетична хвороба), гастроентеролога, імунолога при наявності відповідних симптомів.

Зазвичай назначають такі обстеження: копрологія, для виявлення в калі великої кількості жирних кислот і милу; аналізи на рівень антитіл ( IgA IgG ) до тканинної трансглутамінази, до дезамінованих пептидів гліадину, до ендомізіуму, до гліадину. Нижче в таблиці наданий алгоритм для діагностиці целіакії з вираженою клінікою.

Изображение

Завершальним етапом діагностики є ендоскопія з біопсією тонкого кишечнику.

Варто зазначити, що ендоскопія і біопсія, як і більшість обстежень для виявлення целіакії, окрім генетичного тесту, не буде інформативним, якщо пацієнт до цих обстежень тривалий час притримувався безглютенової дієти.

Захворювання целіакія входить до переліку медичних показань, що дають право на одержання державної соціальної допомоги на дітей-інвалідів віком до 18 років згідно чинного законодавства Україні, але терміном лише на два роки, за умови синдрому мальабсорціі з відставанням у фізичному розвитку і анемією 1-2 ступеня. (*2)

Автор Ельвіра Дроздова

_______

*1 — згідно даних від лютого 2010 Alessio Fasano, MD, University of Maryland School of Medicine.ГЛЮТЕНОВА ХВОРОБА ЯК МОДЕЛЬ РОЗВИТКУ АВТОІМУННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ.

*2 — Згідно Наказу МОЗ України N 454/471/516 від 08.11.2001.